В ДНК человека нашли «память» о предках, которых мы не знаем

Мы привыкли думать, что историю человечества можно прочитать по костям и орудиям. Археологи копают, находят останки, сравнивают их с уже известными образцами и постепенно складывают пазл древа эволюции человека. Но иногда прошлое оставляет следы совсем в другом месте — прямо внутри нас.

Недавняя работа команды специалистов из Калифорнийского университета в Беркли показала, что в геномах живущих сейчас людей спрятаны фрагменты от группы, о которой до сих пор не было никаких материальных свидетельств. Ни костей, ни зубов — ничего. Только генетическая память ^[1], которую удалось вытащить на свет новым вычислительным методом.

Как ученые нашли следы неизвестных предков 

Неандертальцев и денисовцев удалось изучить благодаря тому, что их останки сохранились в холодных пещерах, а из костей получилось выделить древнюю ДНК. В Африке такой возможности почти нет: из-за теплого климата генетический материал быстро разрушается, поэтому геномов местных архаичных гоминид у ученых до сих пор нет. Соответственно, долгое время оставалось непонятно, смешивались ли предки современных людей с другими древними группами, жившими в Африке. 

Отдельные исследования находили в наших геномах необычные участки ДНК, которые могли достаться им от неизвестной древней группы. Однако прежние методы не позволяли точно определить происхождение этих фрагментов и понять, насколько широко они распространены. 

Команда Прии Мурджани разработала метод TRACE, который ищет следы древних групп прямо в ДНК современных людей. Он сравнивает историю разных участков генома и выделяет те, которые произошли от очень далекой ветви. Такие фрагменты отличаются от остальной ДНК и указывают на смешение с группой, которая отделилась от наших предков сотни тысяч лет назад. Интересно, что TRACE не нужны образцы ДНК этой исчезнувшей группы или отдельная популяция для сравнения. 

Для проверки взяли ^[3] 503 детально изученных генома из проекта «1000 геномов». В выборку вошли представители британской, ханьской, телугу, йоруба и лухья групп. Сначала метод обнаружил уже известные участки неандертальского и денисовского происхождения. Затем TRACE обнаружил еще одну группу фрагментов, которые не совпадали ни с одним известным архаичным геномом. Они нашлись во всех пяти популяциях. На симуляциях точность превышала 90%, а доля ложных срабатываний оставалась крайне низкой. Дополнительные проверки подтвердили, что эти участки действительно попали в геном в результате смешения разных древних групп. 

TRACE не только находит кусочки ДНК, доставшиеся современным людям от древних групп, но и показывает ^[4], где именно они «сидят» и как давно эти группы отделились друг от друга. Расчеты показали, что новая группа разошлась с предками современных людей примерно тогда же, когда появились отдельные линии неандертальцев и денисовцев. Найденные фрагменты при этом одинаково близки и к неандертальской, и к денисовской ДНК. Значит, речь идет не об ответвлении одной из этих групп, а о самостоятельной древней линии. 

Когда и где произошла встреча, которая оставила след у всех

Эта группа отделилась от предков современных людей около 800 000 лет назад и долго существовала отдельно. Позже представители двух групп встретились и оставили общее потомство. Это произошло еще в Африке — до того, как люди начали расселяться по другим частям света. Поэтому следы этой древней группы есть и у африканцев, и у жителей прочих регионов. Если бы смешение произошло уже после выхода из Африки, у африканских народов таких участков ДНК почти не было бы. 

У обитателей Европы и Азии нашли в основном те же участки древней ДНК, что и у народов Западной Африки. При этом у резидентов Западной и Восточной Африки сохранилось больше фрагментов, которых нет у других популяций. Это объясняется тем, что за пределы Африки когда-то вышла лишь небольшая часть людей. Они унесли с собой не все генетическое разнообразие, которое существовало на континенте. Поэтому у жителей Африки сохранилось больше редких вариантов ДНК.

Следы неизвестной древней группы занимают примерно 0,5–1% генома современного человека. Точная доля немного различается у разных популяций. Что интересно, эти фрагменты не сосредоточены в нескольких отдельных местах, а разбросаны по всему геному. Причем они встречаются даже в тех участках хромосом, где неандертальская и денисовская ДНК почти не сохранилась. Раньше ученые считали, что такие области генома плохо совместимы с генетическим материалом других групп людей. Однако следы новой ветви показывают, что это правило действовало не всегда и не для всех древних популяций одинаково.

У разных людей сохранились различные кусочки этой ДНК. Если сложить все найденные участки, они охватывают более 70% изученного генома. Это не значит, что один человек получил 70% своей ДНК от неизвестной группы. Речь о том, что у сотен людей сохранились разные фрагменты, которые вместе позволяют восстановить большую часть ее генетического наследия. В целом около 2% генома современного человека связано с древними группами гоминид, и заметная доля этого «наследства» приходится на ранее неизвестную линию.

Что могли дать людям эти участки ДНК 

После смешения с этой древней группой наши предки получили ^[4] множество новых участков ДНК. За сотни тысяч лет некоторые из них исчезли, а часть сохранилась до наших дней. Особенно интересно, что некоторые из оставшихся фрагментов находятся рядом с генами, связанными с иммунитетом, обменом веществ и развитием речи, в том числе около FOXP2. Пока неизвестно, влияют ли они на работу этих генов. 

Возможно, некоторые участки ДНК, полученные от этой древней группы, помогали нашим предкам лучше справляться с местными болезнями или усваивать доступную пищу. Прямых доказательств этому пока нет. Однако авторы отмечают, что болезни и особенности питания сильно влияли на то, какие наследственные признаки сохранялись у людей. 

При помощи TRACE удалось обнаружить ^[3] кое-что еще. У жителей Океании нашли участки ДНК, которые прошли через несколько групп людей. Сначала они принадлежали неизвестной популяции, отделившейся от остальных около 1,8 млн лет назад. Намного позже ее представители смешались с денисовцами. Последние, в свою очередь, передали небольшую часть этой ДНК предкам современных жителей Океании. Поэтому следы той древней группы сохранились до наших дней, хотя напрямую с ныне живущими людьми она, вероятно, не смешивалась. 

В итоге исследование меняет само представление о человеческой эволюции. Она была не прямой линией и не простым деревом, а долгой историей встреч между разными группами людей, которые жили рядом, расходились и снова смешивались. Особенно много таких контактов, судя по всему, происходило в Африке, хотя от большинства этих групп не сохранилось костей.

Теперь их следы можно искать не только в ископаемых, но и в наших собственных ДНК. Если объединить найденные у разных людей фрагменты, можно постепенно восстановить генетический портрет исчезнувшей популяции.