Google DeepMind открыла базу прогнозов влияния однонуклеотидных изменений в геноме человека

Google DeepMind открыла ^[1] AlphaGenome Atlas — базу данных, позволяющую прогнозировать последствия любого возможного однонуклеотидного варианта в геноме человека. Для её формирования использовали ^[2] ИИ‑модель AlphaGenome, чтобы рассчитать влияние всех 9 млрд однонуклеотидных изменений.

Получившийся набор данных объёмом 1 петабайт позволит учёным быстро находить нужную информацию.

Отмечается, что геном человека состоит примерно из 3 млрд пар оснований ДНК, однако значительная его часть остаётся загадкой. Учёные относительно хорошо изучили те 2% генома, которые кодируют белки, но имеют лишь ограниченные представления об остальных 98%. Модель AlphaGenome уже продемонстрировала, как единичные изменения в некодирующих участках ДНК могут нарушать молекулярные процессы (например, синтез белков), однако общая картина оставалась неясной.

Чтобы исследователям было проще ориентироваться в этих данных, в атласе введён показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI). Этот единый, удобный в использовании параметр объединяет прогнозы как для кодирующих, так и для некодирующих участков, позволяя исследователям быстро определять наиболее перспективные направления работы, не тратя время на ручной анализ тысяч отдельных показателей.

AlphaGenome Atlas уже применили в выявлении редких геномных вариаций. В Институте Броуда показатель AVI использовали для отбора вариантов при изучении редких заболеваний, причины которых ранее не удавалось установить. Инструмент выявил критически важный вариант в гене DNM1, предсказав, что он создаёт некорректный сайт сплайсинга. 

Также базу задействовали в выявлении редких некодирующих вариантов, связанных с комплексными признаками, которое обычно затруднено из‑за статистического шума. Доктор Гарет Хоукс применил AlphaGenome Atlas к данным более чем 54 000 участников британского биобанка (UK Biobank). Группируя варианты на основе прогнозируемых молекулярных эффектов, он обнаружил на 22% больше генетических ассоциаций в некодирующих областях. Сосредоточившись на 1% наиболее значимых вариантов, учёный выявил 19 генетических участков, связанных с индексом массы тела (ИМТ), что определило направление дальнейших целевых исследований.

AlphaGenome Atlas доступен ^[3] через веб‑портал.

Ранее DeepMind выложила ^[4] на GitHub исходный код и веса AlphaGenome для некоммерческого использования.