Краткая история биометрии: как ПЦР-метод изменил идентификацию по ДНК

В 1980-е годы произошли еще два события, благодаря которым биометрия теоретически превращалась в абсолютно точную науку. В 1984 генетик из Лестерского университета Алек Джеффрис открыл в ДНК человека повторяющиеся последовательности нуклеотидов, уникальные для каждого человека, а в следующем 1985 году в журнале «Nature» он опубликовал одну за другой две статьи, которые сделали его открытие, как любили говорить как раз в те годы в нашей стране, достоянием гласности. 

В номере «Nature» от 7 марта 1985 года в статье под заголовком «Гипервариабельные «минисателлитные» участки в ДНК человека» он писал: «Геном человека содержит множество диспергированных тандемно повторяющихся «минисателлитных» участков из 10-15 пар оснований… Многие минисателлиты сильно полиморфны из-за аллельных вариаций в количестве копий повторов в минисателлитах. Зонд, основанный на тандемном повторении ядерной последовательности, может одновременно обнаруживать множество сильно вариабельных локусов и служить индивидуальным “отпечатком” ДНК при генетическом анализе человека».

Во второй статье в «Nature» от 4 июля 1985 года под заголовком «Индивидуальные «отпечатки» ДНК человека» он уже не стеснялся прятать то главное, что хотел сказать, за научной терминологией, понятной только его коллегам, и прямо сказал про «набор генетических маркеров», позволяющих «получать соматически стабильные «отпечатки» ДНК, которые являются уникальными для конкретного человека (или его однояйцевого близнеца) и могут быть использованы для решения задач идентификации человека, в том числе для установления отцовства».

В своей лаборатории Джеффрис уже вел по просьбе властей анализы ДНК для установления отцовства и личности убийцы в политически громких делах. Но это была очень кропотливая и долгая работа даже при наличии большого количества исходного биологического материала для выделения из него ДНК и неограниченного источника получения ДНК у объекта сравнения. В рутинной же практике биометрической идентификации, где пришлось бы довольствоваться миллиграммами биологического материала и пикограммами ДНК, метод Джеффриса не имел шансов прижиться, если бы ему словно по волшебству на блюдечке с голубой каемочкой не преподнесли метод наработки из следовых количеств ДНК нужных ее участков в нужном количестве.

Конечно, волшебства тут никакого не было, молекулярные генетики во всех развитых странах, в том числе нашей, вели тогда весьма интенсивные работы в этом направлении. Но первым оказался биохимик из американской Cetus Corporation Кэри Муллис. Эта корпорация занималась автоматизацией промышленного производства микроорганизмов как сырья для лекарств и вакцин, а Муллис занимался их, микробов и вирусов, генетикой.  

В 1986 году в ежегоднике «Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology», то есть сборнике докладов на очередном симпозиуме по математической биологии» была опубликован статья Кэри Муллиса «Специфическая ферментативная амплификация ДНК in vitro: полимеразная цепная реакция». А годом раньше его работодатель Cetus Corp. подала патентные заявки на его «Способ амплификации последовательностей нуклеиновых кислот» в США и еще 9 странах, и в 1987 году Кэри Муллис получил патент на то, что теперь называется ПЦР (полимеразная цепная реакция). 

«Настоящее изобретение в некоторой степени схоже с методом молекулярного клонирования, однако оно не предполагает размножение какого-либо организма и, следовательно, позволяет избежать связанных с этим возможных рисков и неудобств, – написано в его преамбуле. – Оно относится к способу получения любой конкретной последовательности нуклеиновой кислоты из заданной последовательности ДНК или РНК в количестве, значительно превышающем исходное количество ДНК или РНК».

Сам изобретатель рассматривал его полезный инструмент для диагностики наследственных заболеваний, например серповидной анемии, и инфекционных болезней (по ДНК их возбудителей), и «для выявления полиморфизма ДНК, который может быть не связан с каким-либо патологическим состоянием». Сюда можно было добавить: «Зато связан с идентификацией личности по ее ДНК». Но это добавили за Муллиса другие молекулярные генетики, тут же постаравшиеся приспособить ПЦР к получению «соматически стабильных «отпечатков» ДНК, которые являются уникальными для конкретного человека» по методике Джеффриса. 

Компания Cetus продала права на большинство вариантов применения ПЦР Кэри Муллиса (кроме криминалистической экспертизы ДНК) корпорации Hoffman-La Roche за 300 миллионов долларов. А всего до истечения срока действия первоначальных патентов в 2005 году выручка правообладателей от продажи ПЦР составила около 2 миллиардов долларов. Сам Кэри Муллис получил в 1993 году Нобелевскую премию по химии за ПЦР. 

Что касается дивидендов Алекса Джеффриса, то он в 1994 году стал «сэром», так что ДНК-«дактилоскопия» тоже начиналась, как и дактилоскопия без кавычек веком раньше, с открытий сэров. Патента Джеффрис не брал, и сейчас первым патентом по ДНК-дактилоскопии считается патент Джеффри Глассберга на «Метод судебно-медицинской экспертизы» 1997 года (с приоритетом от 1995 года).

Сейчас число патентов по ДНК-биометрии человека измеряется сотнями, но при этом постоянно растет риск судебного иска к изобретателям и законодательных запретов на ДНК-биометрию человека. С другой стороны, не прекращаются попытки развенчать ДНК-дактилоскопию как самый надежный метод идентификации личности за всю ее историю. Все они, разумеется, отпали бы, если бы удалось сравнивать последовательности всех 3 миллиардов нуклеотидов ДНК человека. Возможно, когда-нибудь так и будет, но не в ближайшем будущем. Впрочем, и тогда скептики скажут: «А гомозиготных близнецов слабо различить!» Но пока надежность метода такова, что мошенники не могут отправить ваш клон в банк снять с вашего счета ваш последний миллион.